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0写给新确诊的你和你家人： 确诊之初，我也曾惶惶度日，觉得天塌了。但现在回头看，这段经历反而让我领悟：肝豆病不是生命的终点，而是重新认识健康的起点。它教会我如何科学管理身体，如何甄别网络信息，更让我看到医学进步的速度。疾病可以改变生活的轨迹，但无法决定灵魂的高度。当我们用知识武装自己，用行动对抗无常，那些曾被宣判的“不可能”，终将在日复一日的坚持中土崩瓦解。共 4 张
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0我家孩子是2011年兔，在2024年9月孩子小升初查出来转氨酶高，我们不懂，就问医生，医生说没事，吃点保肝药就没事了，于是就开了点护肝素，让两个月后再查看看。孩子还得上学，就让医生给开了正在治疗的证明，让孩子先上学。就这样过了两个月，我们去复查，谁知道转氨酶从以前的180升到320，他们让我们去市医院进一步检查，到那里还是得抽血检查检查，比以前又高了一点，医生让我们先住院保肝治疗，期间做了各种检查，核磁，铜蓝蛋白，血
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1晚上要上班，大神知道可不可以吗？ 不可以的话，排铜水门诊能挂吗
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162019年开始吃胶囊过敏，昨天开始吃青霉胺也过敏了，都是一个症状，脸通红像喝酒了一样，有没有症状一样，或者吃两种药都过敏的
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20铜娃娃晨冰一心只为神研所拉客户，一个非肝豆病人，打着公益旗号，否定除神研所之外的任何医院医生。误导肝豆病人，只能看神经内科医生，而不分病情，不分类型，一股脑的往神研所拉。或许属于个人行为，但并非站在病人，病友的角度，病友群里推荐肝有问题的病友去当地（北京302医院）就诊，排查肝豆病，就会遭到排斥，被踢出群。还声称在北京302治疗几年后，小孩的病情都会发展严重，散步谣言，恐吓病人。完全不懂肝豆病的治疗，也不
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61我家豆宝2012龙年生，从没想过会与“肝豆”结缘，2021年前孩子活泼可爱，觉得生活十分美好，但21年一次学校体检打破了一切，孩子肝功异常，谷丙、谷草都在300多，开始就在本县医院输了一周降酶药，但停药后又升高后马上去医院检查，没找到原因，建议去北京，这样就挂了北京儿童医院中西医结合儿童肝病科，经过长达一个月奔波住进了医院，做了所有检查，从肝肾功、kf环、铜兰蛋白、脑核磁、基因最后确诊了肝豆，在没确诊前医生只开了复方共 7 张3四年前我的女儿不幸被确诊了肝豆状核变性，在此之前我对这个病一无所知，是不幸也是万幸。不幸的是我们生病了，万幸的是在一个偶然的机会，我加入了一个肝豆群，群里的孩子都是和我的孩子一样，慢慢的我对这个病也有了新的认识，这是唯一一个治疗起来效果很好的代谢病，只要及时规范治疗用药，我们可以像正常人一样过的正常的日子。 在这个群里我学到了很多，比如像我们这种“铜”娃娃，不光要吃青霉胺还要补充锌片，在铜不多的时0#肝豆状核变性#肝豆宝宝#转氨酶升高共 9 张15小宝在上幼儿园入园体检的时候被医生告知肝功能转氨酶有点高了，需要去上级医院做详细检查！ 经历一个多月检查，复查，等待，最终在最后一个铜蓝蛋白检查出来的时候了解了一个因为基因缺陷而导致的基因病，肝豆状核变性！ 刚知道这个病的时候天都塌了，我的孩子才四岁，怎么会在家族都没有人得过这个病的情况下得了基因病，也陷入了严重的自我怀疑，是我和他爸爸有什么不好的习惯导致了他的基因问题吗？不停的在网上疯狂搜索，得到12024.4.23觉得老天跟我开了一个玩笑，医生说孩子怕是肝豆状核变性，天天以泪洗面，直到遇到裙，蓉姐给我打电话，那时候飞机票都定了，蓉姐让我退票，在家测贰拾肆小时尿铜，做好复查表，通过邮寄把尿寄出去，就开始吃锌片，不用等基因，最开始一天三片，一次一粒，慢慢加到六片，吃锌一个月，测一下尿锌，单锌的情况下数值在贰-捌之间，我家吃了一个月锌片，检测到在贰.壹陆.就开始上青了，因为孩子小，越早排铜越好，（因为肝豆病是铜12025年2月10日早上起来说头疼，后来给她吃了感冒药和布洛芬颗粒，下午四点突然发热又吐，然后我们去医院，医生一开始给她开了美林和玛巴，回家吃了十分钟就吐了，后来又返回医院，我们要求住院，之后两天都发热到40度左右，报告出来说甲流，经过一系列的检查当时我们查们转氨酶高到八九百，我们以为是甲流引起的转氨酶高，后来又查了铜蓝蛋白只有0.10又做了核磁共振KF环，测了24小时的尿铜是119，虽然共振和K F环都好的，但是医生告诉我孩0在2021年2月份，幼儿园体检的时候，查出肝功能异常，其中有谷丙转氨酶和谷草转氨酶异常，高出正常人，没有感冒，当时医生给用护肝药治疗，过两周再去复查，用过药去复查，指标还是偏高。 医生建议我们去杭州附属儿童医院做详细的检查，其中就有铜蓝蛋白结果小于0.1，尿铜82，医生让我们住院，需要做进一步的检查，有可能是肝豆核状变性，要做个基因检测，一个月后才能确诊肝豆，医生详细的跟我们说了这个病，以后要终身吃药，还要忌口88Pqyyy
2024-01
肝豆状核变性，之前十多年一直吃青霉胺和锌，这次去医院复查，医生换成让吃二巯丁二酸，家里还有之前买的十多瓶青霉胺片，在信宜药房买的，请问各位病友知不知道可以退货吗？或者有人需要买这个药吗我这边转，有支付订单和购药小票。#青霉胺##肝豆状核变性##二巯丁二酸#19我停药大半年了，身体也没有不适，想要个孩子，有经验的病友可以告诉我，我可以备孕了么，之前因为患病流过2个，告诉我该怎么做，孩子会健康么12我家孩子2003年生人，2013年一次体检时发现转氨酶升高谷丙236谷草309.马上去市里最好的肝病医院就医，检查结果是乙肝病毒患者，B超显示肝肝脏形态大小都正常，医生说小孩还太小还不能抗病毒治疗，要等到16岁以后再抗病毒治疗，医生开了复方甘草酸苷胶囊和联苯双酯滴丸吃3个月后复查，吃了3个月后复查谷丙52谷草78医生说转氨酶下来了继续吃复方甘草酸苷和联苯双酯滴丸隔3个月至半年复查。以后的一年多一直按医嘱吃药检查转氨酶正常了，在2015共 6 张4信宜现在140元100片明显不想生产了，每月生产几百瓶够吃吗？就维持着供给量不足但是又不停产的状态堵你嘴巴，只要不提价提得太过分就行，真不能投诉了，现在这情况估计就是当初嫌102片50粒太贵的人投诉搞出来的情况0孩子在2024年4月底发现转氨酶偏高（谷丙129，正常值在7-30.谷草97，正常值在14-44）在医院住院期间，能做的检查基本都做了，铜蓝蛋白出来结果是0.085，医生说去大医院查查吧，说怀疑是肝豆状核变性，当时医生问家里有没有乙肝的遗传，我说没有，让我们做基因检测，说结果要一个月才能出来，医生建议去大医院看看，去上海复旦附属医院，我当时就蒙了，各种不好的想法都有了，很快就办理了出院，就没事上网查，回家后准备收拾东西去上海，开共 7 张0我是一名宝妈，孩子在2024年4月底发现转氨酶偏高（谷丙129，正常值在7-30.谷草97，正常值在14-44）在医院住院期间，能做的检查基本都做了，铜蓝蛋白出来结果是0.085，医生说去大医院查查吧，说怀疑是肝豆状核变性，当时医生问家里有没有乙肝的遗传，我说没有，让我们做基因检测，说结果要一个月才能出来，医生建议去大医院看看，去上海复旦附属医院，我当时就蒙了，各种不好的想法都有了，很快就办理了出院，就没事上网查，回家后准备收拾共 8 张0面对它，接受它，战胜它 #肝豆状核变性# 2024年6月1日，我们在省儿童医院做术前检查，准备做鞘膜积液手术，本以为一切顺利，但当把所有检查单子拿到麻醉医生那里评估时，医生说孩子谷丙转氨酶、谷草转氨酶等2个肝功能指标异常，ALT标准值7-30，我们103，AST14-44，我们69，高出标准值挺多，询问我们最近是不是有生病的情况，让我们休息两星期左右再抽血检查看看，这个手术暂时是做不了了。当时虽然有点难过，但也认为没有多大事，兴许过段时0面对它，接受它，战胜它 #肝豆状核变性# 2024年6月1日，我们在南京儿童医院做术前检查，准备做鞘膜积液手术，本以为一切顺利，但当把所有检查单子拿到麻醉医生那里评估时，医生说孩子谷丙转氨酶、谷草转氨酶等2个肝功能指标异常，ALT标准值7-30，我们103，AST标准值14-44，我们69，高出标准值挺多，询问我们最近是不是有生病的情况，让我们休息两星期左右再抽血检查看看，这个手术暂时是做不了了。当时虽然有点难过，但也认为没有多大事，兴0面对它，接受它，战胜它 #肝豆状核变性# 2024年6月1日，我们在南京儿童医院做术前检查，准备做鞘膜积液手术，本以为一切顺利，但当把所有检查单子拿到麻醉医生那里评估时，医生说孩子谷丙转氨酶、谷草转氨酶等2个肝功能指标异常，ALT标准值7-30，我们103，AST标准值14-44，我们69，高出标准值挺多，询问我们最近是不是有生病的情况，让我们休息两星期左右再抽血检查看看，这个手术暂时是做不了了。当时虽然有点难过，但也认为没有多大事，兴0我家孩子去年9月的一次检查发现铜蓝蛋白特别低，后来去儿童医院复查，医生怀疑是肝豆，开了ATP7B基因检测脑部核磁共振并建议去新华医院就诊，开了24小时尿铜，血清铜蓝蛋白等检查，铜蓝蛋白的结果只有0.02，医生表示基本确诊建议先吃南岛牌葡萄糖酸锌片（每天9颗3*3）并等基因报告出来后复诊，后续复诊开了青霉胺片。 从医院回来就在各个平台搜什么叫肝豆状核变性，在贴吧看到了肝豆宝宝群：肆四肆壹九七三五伍马上申请入群，真的不是广0我家孩子去年9月的一次检查发现铜蓝蛋白特别低，后来去儿童医院复查，医生怀疑是肝豆，开了ATP7B基因检测脑部核磁共振并建议去新华医院就诊，开了24小时尿铜，血清铜蓝蛋白等检查，铜蓝蛋白的结果只有0.02，医生表示基本确诊建议先吃南岛牌葡萄糖酸锌片（每天9颗3*3）并等基因报告出来后复诊，后续复诊开了青霉胺片。 从医院回来就在各个平台搜什么叫肝豆状核变性，在贴吧看到了肝豆宝宝群：肆四肆壹九七三五伍马上申请入群，真的不是广17我小孩在三年前确诊肝豆，带着她各种看病复查，就算去了湖南找专家也只是看看检查单说还行，就吃锌片就行，排铜药有副作用现在你们检查单还行不用吃，他们那里有很多这样单锌治疗的，我也百度过锌片只能阻止铜的吸收，排不了铜，那体内铜怎么办，明明知道这样不对，又没办法反驳医生，又惶恐中度过了这几年，8月份检查尿检有尿蛋白了，11月复查还是有尿蛋白，医生让我们暑假，寒假吊排铜水，在2021年吃青霉胺出现尿蛋白，然后医生说0共 8 张0从24年9月入园体检出来转氨酶偏高141，查铜蓝蛋白0.06直到11月4号确诊（肝豆状核变性） 从确诊到现在5个月了，多亏进了咱们这个群444197355，按照群里的的方法给孩子用药，指标一次比一次好，在进群的这段时间里，我学到了好多关于肝豆的知识，如双线尿铜检测法：就是看吃青期间尿铜和单锌尿铜的变化，满足儿童单锌治疗的两个必要条件：1孩子的肝肾功能，血常规，尿常规，B超等相关的检查各项指标都是正常，2：尿铜值不高，单锌尿铜低于40，共 5 张0孩子基本确诊肝豆状核变性了，哭的眼睛都看不清东西了，对这个病一无所知，死的心都有了。在贴吧里看到肝豆宝宝群毫不犹豫的进了，管理讲的，群里大家说的才稍安一些，真的感谢这个群，让我看到了希望，我们孩子不是判死刑了，只是要细心管娃0#铜蓝蛋白# #转氨酶异常# 2022年，孩子在小肠疝气手术前的常规检查中，转氨酶指标异常，随后开始接受护肝药物治疗。进一步检查显示铜蓝蛋白水平极低，医生怀疑肝豆状核变性，建议基因检测。出院后，孩子继续服用护肝药物和赖氨葡锌颗粒。基因检测确诊后，医生建议低铜饮食，每天80mg葡萄糖酸锌，并定期复查。 2024年，我了解到青霉胺是治疗肝豆状核变性的首选药物，但孩子尚未使用该药物治疗。在网上寻求帮助时，我偶然加入了由同样患有共 7 张002024年8月，因幼儿园入园检查出肝功能异常后在上海复旦儿童医院确诊患有肝豆状核变性，因为是罕见基因病，医生也就是一句“先吃锌片，铜多了就吃青排铜。“就把我们打发走了。我只能自己在网上查找相关资料，很庆幸加入了一个肝豆大家庭（扣扣群：四四四一九七三五五）。 很多小朋友都是在入托、入园、入学时因肝功能异常从而进一步检查确诊。结合临床检查：铜蓝蛋白低、24小时尿铜高、肝功能异常，就能临床确诊，不需要做基因检查（共 6 张3娃娃要保肝药吗3有人可以帮助我吗？我是一个先天遗传性重金属中毒患者，准确的病名叫肝豆状核变性，属于罕见的家族基因疾病，导致思维能力和身体机能全面衰退，目前可以说是百病缠身，负债累累，一个大学生落魄到口袋里只剩2毛钱，房租2个月没交了，房东已经实在不好意思找我开口了，有没有好心人赞助一下，等我有钱了绝对不会让您吃亏的。31摘自王共强医生<<名家讲坛|肝豆状核变性治疗未来十年展望>> 1 饮食治疗是基础 饮食治疗的目的就是通过利用食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。 床上一旦确诊为Wilson病患者，应严格从饮食上控制铜离子的摄入，目前主张肝豆状核变性患者每天饮食中铜的含量不超过1～1.5mg。少吃甚至不吃含铜量高的食物，如坚果、动物内脏、巧克力以及蘑菇，多吃含铜量少的食1今天是分享的第四篇帖子，主要讲吃锌的一些问题。这篇帖子主要来讲讲确诊初期的一些治疗和护理问题。共 9 张107前几天看到说上海信谊药房可以买到青霉胺片，然后就在百度地图搜了，然后照着他的号码打过去，药房02023.3.8孩子3岁2个月幼儿园体检，我们早上在医院化验的指尖血转氨酶1500多，医生没有敢结果告诉我们，让我们第二天重新测量，3.9号凌晨孩子呕吐不止，挂的急诊去了医院，做了全面检查，下午直接住院，看到转氨酶的单子，直接跑去问医生，医生说转氨酶高和呕吐关系不大，要做全面的坚持，晚上就抽了孩子好多血，最终结果铜蓝蛋白低，疑似肝豆核变性，晴天霹雳，医生直接告诉我这个病治不了，以后就会慢慢的不会说话，不会走路，后面说的02023.3.8孩子3岁2个月幼儿园体检，我们早上在医院化验的指尖血转氨酶1500多，医生没有敢结果告诉我们，让我们第二天重新测量，3.9号凌晨孩子呕吐不止，挂的急诊去了医院，做了全面检查，下午直接住院，看到转氨酶的单子，直接跑去问医生，医生说转氨酶高和呕吐关系不大，要做全面的坚持，晚上就抽了孩子好多血，最终结果铜蓝蛋白低，疑似肝豆核变性，晴天霹雳，医生直接告诉我这个病治不了，以后就会慢慢的不会说话，不会走路，后面说的36我和女朋友打算下半年结婚，我一开始不知道她有豆，后来知道了又忍不下心，我后来也想开了。现在想6我是肝豆患者本人，01年生今年24岁。其实肝豆并没有那么可怕，没有网上某些言论说得那么恐怖。只要了解掌握正确的治疗方式，建立正确的认识和理念，和普通人没有任何区别。甚至还可能因为对自己身体的注意和保护而更健康。 我和肝豆的故事从小学开始，一路上也绕了弯路，经历了各种曲折。 最开始是小学时候某一年体检，抽血演了常规肝功能之类的项目。查出来我的转氨酶指标异常高，据家人说有几百多吧。除此之外没有任何异常和身体不0非同寻常的出生 五年受孕之累 十月怀胎之苦 分娩剖腹之痛 桩桩件件 历历在目 我不想过多描述 好在孩子妈坚毅果敢 口罩三年 非同寻常 记忆犹新 终身难忘 产房内外 铜墙铁壁 里外三层 亮码消毒 突然嘀嘀哇哇 我儿出生了 满心疑惑的确诊 滴答时光 漫漫长流 转眼上学 入园体检 医生来电 转氨酶高 继续检查 各种抽血 拿着检查报告 医生说了句 你们最好去广州儿童医院 做进一步检查 满心忐忑 幸好医生第一步就测铜蓝蛋白 （0.02）怀疑肝豆病 就往这个0我是一名宝妈，孩子在2021年中班转校的时候发现了转氨酶偏高一点（75UL）以为弄错了就去了镇上医院又抽了一次血看看，还是偏高（109UL）建议我们去其它医院看看，我们就去了吴江医院，当时医生问家里有没有乙肝的遗传，我说没有，接着做了乙肝5项。是正常的，让一个星期清淡饮食再去复查，复查居然比之前更高（202UL）医生建议去大医院看看，我当时就蒙了，各种不好的想法都有了，第二天就约了苏州儿童医院的主任医师。说要做铜蓝蛋白，共 4 张0我是一名宝妈，孩子在2021年中班转校的时候发现了转氨酶偏高一点（75UL）以为弄错了就去了镇上医院又抽了一次血看看，还是偏高（109UL）建议我们去其它医院看看，我们就去了吴江医院，当时医生问家里有没有乙肝的遗传，我说没有，接着做了乙肝5项。是正常的，让一个星期清淡饮食再去复查，复查居然比之前更高（202UL）医生建议去大医院看看，我当时就蒙了，各种不好的想法都有了，第二天就约了苏州儿童医院的主任医师。说要做铜蓝蛋白，共 4 张0确诊肝豆已经一年了。回想去年2月，幼儿园入园体检发现肝功异常。第二天立刻去重庆儿童医院进行了一系列检查。检查结果铜蓝蛋白0.02极低。医生告知怀疑是肝豆状核变性，需要住院进一步确诊。和所有新确诊的家长一样，迷茫不知所措，只能听医生的安排。住院后查了血、kf环、尿铜、全外显。核磁共振因为是春节期间，排队排到了两周之后，而且三岁多的孩子要打镇定，和老公商量后决定不做（后面才知道这个决定太正确了）。住院期间除了共 4 张02024 年4月23的这天我觉得老天对我太不公平了，在家给孩子测二十四小时尿铜邮寄把保肝药停掉，因为肝豆病是铜代谢障碍性疾病，肝豆肝损的原因是铜沉积在肝脏无法排出，进而造成的损伤，保肝药本身对铜并无作用，锌的作用是抑制铜的吸收，在铜不多的情况下让肝脏修复。如果转氨酶恢复，可侧面判断体内铜不多，肝脏有能力修复，如果吃锌一段时间后肝功不能恢复，说明锌的作用有限，体内的铜相对多，或个体肝脏承受能力弱，需要将铜排出
