原理：假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。
怀有正常胎儿的孕妇：胎儿的100份中含有200条21号染色体单体，母亲的900份中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2000条。
怀有21-三体胎儿的孕妇：由于胎儿的21号染色体多出一条，则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体，母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。优势→测序、无创
2.
无创”报告分以下五种：
1、正常低风险报告；
2、重新建库导致—延迟报告
3、胎儿浓度低---重抽血报告
4、检出效率有限---退费报告
5、高风险报告
概念：
目前无创筛查人群的发病率约为1/100，若风险值为1/20，那么本样的患病风险为普通风险的5 倍。若风险值为1/1.01，那么本样的患病风险就为普通风险的100 倍
3.
样本类型接收条件
孕妇接收封闭抗体免疫治疗（皮下注射老公的淋巴细胞）接收距最后一次注射4周以上
注射免疫蛋白或激素 接收
接受输血或其他血液制品（如红细胞、血小板等）接收距最后一次输入血制品1年以上的样品
双胎，一胎正常，一胎停育接收停育时间早于8周的样品，晚于8周的不予以接收。
接受干细胞治疗或移植器官 不接收
多胎妊娠（大于等于三胎）不接收
多胎减胎不接收
孕妇本人为“染色体异常”患者不接收
孕妇本人为肿瘤患者不接收
4.
适宜孕周
Q：该检测的最适孕周是多少周，不在范围内还能进行检测吗？
A：目前无创产前基因检测的最佳检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，可能因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不对24孕周及以上的孕妇进行检测，所以超过了24孕周的孕妇，请建议孕妇直接进行产前诊断。
Q：在门诊抽血时孕周是按照末次月经18+2，后来B超检测是19+4，但是当时填是18周，请问，孕周填错了，会不会直接影响检测结果的准确性？
A：无创DNA产前检测的孕周一般以B超孕周为准，12周以上即可进行无创产前检测，只要您确定抽血时的孕周一定大于12周，就不会对我们的检测造成太大影响。
5.
无创DNA产前检测技术可以取代羊水穿刺吗？
A：不能够互相取代，是两种不同的检测技术。羊水穿刺是侵入性产前诊断技术中的一种，适宜于孕中期的产前诊断（16-21孕周），需要抽取孕妇的羊水，有一定的流产和宫内感染风险（约1%），检测时间较长（一般1个月左右）。无创DNA产前检测技术可在孕早期检测，仅需抽取孕妇的静脉血，无流产和感染风险，对于三大染色体疾病的检测准确率高达99%以上，采血后10个工作日便可出具检测报告。
Q：检测结果为阳性可以作为临床终止妊娠的依据吗？
A：无创DNA产前检测准确率在99%以上，但不能作为临床终止妊娠的依据。如果检测结果阳性，我们会建议孕妇用羊水穿刺等产前诊断进一步确认以作为临床依据。如果检测结果为阳性，保险公司可承担最高2500元的产前诊断费用
怀有正常胎儿的孕妇：胎儿的100份中含有200条21号染色体单体，母亲的900份中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2000条。
怀有21-三体胎儿的孕妇：由于胎儿的21号染色体多出一条，则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体，母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2100条。根据数理统计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。优势→测序、无创
2.
无创”报告分以下五种：
1、正常低风险报告；
2、重新建库导致—延迟报告
3、胎儿浓度低---重抽血报告
4、检出效率有限---退费报告
5、高风险报告
概念：
目前无创筛查人群的发病率约为1/100，若风险值为1/20，那么本样的患病风险为普通风险的5 倍。若风险值为1/1.01，那么本样的患病风险就为普通风险的100 倍
3.
样本类型接收条件
孕妇接收封闭抗体免疫治疗（皮下注射老公的淋巴细胞）接收距最后一次注射4周以上
注射免疫蛋白或激素 接收
接受输血或其他血液制品（如红细胞、血小板等）接收距最后一次输入血制品1年以上的样品
双胎，一胎正常，一胎停育接收停育时间早于8周的样品，晚于8周的不予以接收。
接受干细胞治疗或移植器官 不接收
多胎妊娠（大于等于三胎）不接收
多胎减胎不接收
孕妇本人为“染色体异常”患者不接收
孕妇本人为肿瘤患者不接收
4.
适宜孕周
Q：该检测的最适孕周是多少周，不在范围内还能进行检测吗？
A：目前无创产前基因检测的最佳检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，可能因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不对24孕周及以上的孕妇进行检测，所以超过了24孕周的孕妇，请建议孕妇直接进行产前诊断。
Q：在门诊抽血时孕周是按照末次月经18+2，后来B超检测是19+4，但是当时填是18周，请问，孕周填错了，会不会直接影响检测结果的准确性？
A：无创DNA产前检测的孕周一般以B超孕周为准，12周以上即可进行无创产前检测，只要您确定抽血时的孕周一定大于12周，就不会对我们的检测造成太大影响。
5.
无创DNA产前检测技术可以取代羊水穿刺吗？
A：不能够互相取代，是两种不同的检测技术。羊水穿刺是侵入性产前诊断技术中的一种，适宜于孕中期的产前诊断（16-21孕周），需要抽取孕妇的羊水，有一定的流产和宫内感染风险（约1%），检测时间较长（一般1个月左右）。无创DNA产前检测技术可在孕早期检测，仅需抽取孕妇的静脉血，无流产和感染风险，对于三大染色体疾病的检测准确率高达99%以上，采血后10个工作日便可出具检测报告。
Q：检测结果为阳性可以作为临床终止妊娠的依据吗？
A：无创DNA产前检测准确率在99%以上，但不能作为临床终止妊娠的依据。如果检测结果阳性，我们会建议孕妇用羊水穿刺等产前诊断进一步确认以作为临床依据。如果检测结果为阳性，保险公司可承担最高2500元的产前诊断费用
