外显子11的突变（有许多不同的突变形式），是与GIST发生部位无关的最常见的突变。而外显子9的突变（几乎都是相同的突变形式：2个密码子的插入串联重复），三分之一的小肠间质瘤和为数不多的其他部位的间质瘤的发生是由该突变引起。
外显子9可以指导KIT蛋白胞外段部分的构建。该胞外段区域正是干细胞因子（即KIT配体）连接处。可能密码子的串联重复使得该连接功能过强，导致干细胞因子一直保持结合以致KIT蛋白处于持续激活状态。高剂量格列卫治疗针对因外显子9突变导致的间质瘤患者疗效较好。
外显子11突变对整个细胞膜上的KIT蛋白表达均有影响。因此，针对外显子11突变导致的间质瘤患者，高剂量格列卫治疗并不比400mg治疗剂量更有效。
是的，格列卫是大多数GIST病人的首选治疗药物，除了PDGFRA突变D842V型或者KIT突变D816V型，因为这种突变形式具有格列卫耐药性。
索坦是除格列卫以外唯一被特殊批准用于治疗GIST的药物，但也有其他被FDA批准的药物可以在药品核准标示外使用，包括索拉非尼和帕唑帕尼。
转向索坦治疗的病人中，外显子9突变的病人与发生了二次突变的外显子11突变病人相比，索坦治疗的起效速度明显快。外显子9突变的病人很少会出现二次突变。
索坦结合雷帕霉素治疗，对一部分病人有疗效。