点连云港市医学遗传与产前诊断中心关注哦
最近有个朋友跟我说她要生二胎，想知道备孕期间需要做哪些检查？我立即调动大脑各个角落的细胞，把能想到的关于孕前优生的各项检测都搜罗了出来，其中有一项就是叶酸基因检测，她觉得常规补就好了，至于基因嘛，查不查关系不大。
对于朋友的反应，我其实非常理解，大家都知道叶酸缺乏可能会导致这样那样的问题，在备孕期间也会补充叶酸，但是您真的吃对了吗？相信很多人并不知道答案，话说休繁，还是让叶酸基因来为你揭秘吧！
关于叶酸
叶酸是一种水溶性B族维生素，因绿叶中含量十分丰富而得名，又称蝶酰谷氨酸。
叶酸是胎儿大脑发育的关键营养素，如果母体叶酸缺乏，会造成胎儿神经管发育缺陷，从而导无脑儿、智力低下、脊柱裂、发育迟缓等出生缺陷。
叶酸对母体同样重要，准妈妈如果缺乏叶酸，很容易出现胎盘早剥、巨幼细胞性贫血和妊娠高血压等。
关于叶酸基因
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)，叶酸代谢通路中的关键酶，目前主要检测MTHFR基因上677位点的基因多态性；
MTHFR 677的基因多态性对酶活性的影响
正常人677位点基因型为CC，酶活性为100%；
677位点杂合突变基因型为CT，酶活性为常人的65%；
677位点纯合突变基因型为TT，酶活性为常人的30%；
MTHFR酶活性降低与出生缺陷
MTHFR酶活性降低与低水平叶酸摄入协同作用引起神经管畸形
MTHFR酶活性降低与低水平叶酸摄入协同作用引起先天性心脏病
MTHFR酶活性降低与低水平叶酸摄入协同作用引起唇腭裂
增补叶酸可预防出生缺陷
育龄妇女增补叶酸是我国一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。
美国、加拿大、新西兰等欧美国家已实施国家叶酸防治工程。
1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片用于临床。
2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷管理方案》的通知。
孕期服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-75%。
根据MTHFR C677T基因型合理补充叶酸
自1997年，卫生部开始推荐育龄妇女/孕妇统一补充叶酸，剂量为400微克/天。该措施在出生缺陷预防中起了重要作用，出生缺陷的发生率有所降低，但地域差别依然存在（神经管畸形新生儿发生率北方明显高于南方），资料显示，这与北方孕妇基因型(CT、TT）发生频率高，导致对叶酸的代谢能力不足关系密切。
所以，对于叶酸代谢能力正常的孕妇来说，每天补充400微克叶酸尚可，但对叶酸代谢能力存在障碍的孕妇来说，需根据其677位点的基因型调整剂量。
根据育龄人群基因型补充合理剂量的叶酸
中华医学会《孕前孕期保健指南》建议
普遍性指导和个性化指导相结合：孕前补充叶酸0.4-0.8mg/天，或经循证医学验证的含有叶酸的复合维生素；
既往发生过神经管畸形（NTD）的孕妇，则每天需补充维生素（叶酸）4.0mg/天。
MTHFR C677T 基因分型适检人群
出生缺陷风险人群：曾生育过出生缺陷患儿的女性；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎史的女性；男性不育人群。
健康体检人群：孕龄期妇女；孕妇；过量补充叶酸的人群；健康人群。
高叶酸含量食物
既然要备孕，那就一定要达到高质量的效果，况且我国育龄期妇女体内叶酸含量普遍偏低，大家更是要重视叶酸的补充。
需要提醒的是，人体不能合成叶酸，天然叶酸只能从食物中摄取，高叶酸含量的食物都有哪些呢？大家准备好纸笔，下面就是我们的福利时间啦！
水果：橘子、橙子、柠檬、葡萄柚等柑橘类水果；
蔬菜：深绿色蔬菜，包括菠菜、西兰花、莴笋、芦笋、油菜等；
谷类：像大麦、小麦胚芽、糙米等；
豆类：黄豆及豆制品；
坚果：花生、葵花籽等；
其他：动物肝脏和牛奶、乳制品等。
那些想要宝宝的朋友们，赶快来查个叶酸基因，了解自身的代谢能力，有针对性的补充，方可达到事半功倍的效果哦！
医学遗传与产前诊断科是连云港市妇幼保健院特色专科，成立于2004年，是连云港地区唯一具备资质开展产前诊断（筛查）和新生儿疾病筛查的机构，为省妇幼保健重点学科，提供优生优育咨询，产前筛查与产前诊断，新生儿疾病筛查，遗传病基因检测等服务。
连云港市妇幼保健院中心实验室自2016年3月引进并搭建AffymetrixCytoScan 技术平台用于遗传学检测及分析。现已针对反复自然流产，产前高危（超声结构异常胎儿、无创检测阳性、羊水染色体核型显示不明确异常的胎儿），智力低下、生长发育迟缓的儿童开展染色体芯片检查。
连云港市妇幼保健院优生门诊时间为周一至周五全天，周六上午。
咨询电话：0518-85831939
医院地址：连云港市海州区苍梧路10号
供稿/编辑：医学遗传与产前诊断科 刘双
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最近有个朋友跟我说她要生二胎，想知道备孕期间需要做哪些检查？我立即调动大脑各个角落的细胞，把能想到的关于孕前优生的各项检测都搜罗了出来，其中有一项就是叶酸基因检测，她觉得常规补就好了，至于基因嘛，查不查关系不大。
对于朋友的反应，我其实非常理解，大家都知道叶酸缺乏可能会导致这样那样的问题，在备孕期间也会补充叶酸，但是您真的吃对了吗？相信很多人并不知道答案，话说休繁，还是让叶酸基因来为你揭秘吧！
关于叶酸
叶酸是一种水溶性B族维生素，因绿叶中含量十分丰富而得名，又称蝶酰谷氨酸。
叶酸是胎儿大脑发育的关键营养素，如果母体叶酸缺乏，会造成胎儿神经管发育缺陷，从而导无脑儿、智力低下、脊柱裂、发育迟缓等出生缺陷。
叶酸对母体同样重要，准妈妈如果缺乏叶酸，很容易出现胎盘早剥、巨幼细胞性贫血和妊娠高血压等。
关于叶酸基因
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)，叶酸代谢通路中的关键酶，目前主要检测MTHFR基因上677位点的基因多态性；
MTHFR 677的基因多态性对酶活性的影响
正常人677位点基因型为CC，酶活性为100%；
677位点杂合突变基因型为CT，酶活性为常人的65%；
677位点纯合突变基因型为TT，酶活性为常人的30%；
MTHFR酶活性降低与出生缺陷
MTHFR酶活性降低与低水平叶酸摄入协同作用引起神经管畸形
MTHFR酶活性降低与低水平叶酸摄入协同作用引起先天性心脏病
MTHFR酶活性降低与低水平叶酸摄入协同作用引起唇腭裂
增补叶酸可预防出生缺陷
育龄妇女增补叶酸是我国一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。
美国、加拿大、新西兰等欧美国家已实施国家叶酸防治工程。
1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片用于临床。
2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷管理方案》的通知。
孕期服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-75%。
根据MTHFR C677T基因型合理补充叶酸
自1997年，卫生部开始推荐育龄妇女/孕妇统一补充叶酸，剂量为400微克/天。该措施在出生缺陷预防中起了重要作用，出生缺陷的发生率有所降低，但地域差别依然存在（神经管畸形新生儿发生率北方明显高于南方），资料显示，这与北方孕妇基因型(CT、TT）发生频率高，导致对叶酸的代谢能力不足关系密切。
所以，对于叶酸代谢能力正常的孕妇来说，每天补充400微克叶酸尚可，但对叶酸代谢能力存在障碍的孕妇来说，需根据其677位点的基因型调整剂量。
根据育龄人群基因型补充合理剂量的叶酸
中华医学会《孕前孕期保健指南》建议
普遍性指导和个性化指导相结合：孕前补充叶酸0.4-0.8mg/天，或经循证医学验证的含有叶酸的复合维生素；
既往发生过神经管畸形（NTD）的孕妇，则每天需补充维生素（叶酸）4.0mg/天。
MTHFR C677T 基因分型适检人群
出生缺陷风险人群：曾生育过出生缺陷患儿的女性；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎史的女性；男性不育人群。
健康体检人群：孕龄期妇女；孕妇；过量补充叶酸的人群；健康人群。
高叶酸含量食物
既然要备孕，那就一定要达到高质量的效果，况且我国育龄期妇女体内叶酸含量普遍偏低，大家更是要重视叶酸的补充。
需要提醒的是，人体不能合成叶酸，天然叶酸只能从食物中摄取，高叶酸含量的食物都有哪些呢？大家准备好纸笔，下面就是我们的福利时间啦！
水果：橘子、橙子、柠檬、葡萄柚等柑橘类水果；
蔬菜：深绿色蔬菜，包括菠菜、西兰花、莴笋、芦笋、油菜等；
谷类：像大麦、小麦胚芽、糙米等；
豆类：黄豆及豆制品；
坚果：花生、葵花籽等；
其他：动物肝脏和牛奶、乳制品等。
那些想要宝宝的朋友们，赶快来查个叶酸基因，了解自身的代谢能力，有针对性的补充，方可达到事半功倍的效果哦！
医学遗传与产前诊断科是连云港市妇幼保健院特色专科，成立于2004年，是连云港地区唯一具备资质开展产前诊断（筛查）和新生儿疾病筛查的机构，为省妇幼保健重点学科，提供优生优育咨询，产前筛查与产前诊断，新生儿疾病筛查，遗传病基因检测等服务。
连云港市妇幼保健院中心实验室自2016年3月引进并搭建AffymetrixCytoScan 技术平台用于遗传学检测及分析。现已针对反复自然流产，产前高危（超声结构异常胎儿、无创检测阳性、羊水染色体核型显示不明确异常的胎儿），智力低下、生长发育迟缓的儿童开展染色体芯片检查。
连云港市妇幼保健院优生门诊时间为周一至周五全天，周六上午。
咨询电话：0518-85831939
医院地址：连云港市海州区苍梧路10号
供稿/编辑：医学遗传与产前诊断科 刘双
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