本结果解读主要由@射命丸文 提供,由我进行补充(因为楼主直接阅读基因检测报告的能力有限)
基因描边,lulu基因型是CCR5/CCR5Δ15;nana基因型是CCR5Δ4/CCR5Δ1。
lulu的结果解读:
CCR5Δ15敲在了编码区的外显子上,导致CCR5的linkerECL2位点缺失了第182-186号氨基酸(-组氨酸-苯丙氨酸-脯氨酸-酪氨酸-丝氨酸-),这个位点是G蛋白与趋化因子CCL2连接的位置,CCL2是诱导白细胞移行的小肽段。可能导致细胞无法通过CCR5参与的途径介导白细胞移行。
即lulu的白细胞细胞膜上负责结合趋化因子CCL2的G-蛋白偶联受体CCR5的胞外段可能被破坏。趋化因子是一种可以引导白细胞进行游走的物质,可以是人体细胞降解产物,抗原-抗体复合物,细菌毒素或是细菌本身。这里提到的CCL2是一种蛋白质。正常情况下,白细胞会顺着CCL2的浓度梯度游走到达目标地点。CCR5是负责“抓住”CCL2的细胞蛋白。一旦被破坏,则白细胞无法追踪CCL2。
但是lulu的情况相对良好,lulu的两条染色体,其中一条是正常的,另一条虽然被部分抑制,但是依然有可能正常工作。即lulu可能健康成长。
nana的结果解读:
nana的两条染色体,其中一条被敲掉一段基因,另一条被插入了一段基因。所以nana的CCR5无法正常合成,即nana的白细胞无法追踪CCL2。但是这不代表nana的白细胞就无法工作,因为趋化因子种类很多,nana的白细胞对其他种类的趋化因子可以正常反应。但是nana极有可能已成为先天性免疫缺陷病患者。