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求大神帮忙解读下这个报告,谢谢

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求大神帮忙解读下这个报告,谢谢


IP属地:北京来自iPhone客户端1楼2019-05-22 17:07回复
    具体有什么临床症状?


    来自iPhone客户端5楼2020-02-13 07:00
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      2025-08-13 22:36:30
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      只看这个报告的话,检测出来的两个突变基因都是AR类型,为常染色体隐性遗传。
      而常染色体隐性遗传有严重症状的话,一般需要一个基因的两条染色体都发生突变或功能降低;
      每一个基因均只检测到携带一个突变,有两种可能性。一种是两条染色体均带这个突变,一种是只有其中一条染色体携带。
      再往后需要结合具体症状分析。。


      6楼2021-02-21 07:05
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