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无创DNA还能这样!写给超声发现胎儿心室点状强回声的准妈妈们

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1楼2019-11-04 18:07回复
    在平时的产科彩超筛查工作中,我们经常会发现胎儿心室点状强回声,
      准妈妈们也常因此纠结不安,那它到底是什么呢?
    EIF是心室腔游离区域内的孤立灶性回声,其回声强度近似于胎儿骨骼,位于乳头肌或腱索附近,直径在1-6mm之间。实时超声显示强回声似悬空于心腔中,并随心室的收缩和舒张而活动。
    EIF多数位于左心室,但也可位于右心室或同时见于两个心室
      大部分表现为单一点状强回声,少数可表现为多发强回声灶
      虽然EIF的发生机制尚不完全清楚,但目前有以下几种解释
    1心室内腱索增厚形成的强回声反射
    2乳头肌中央矿物沉积、钙化
    3乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变
    4乳头肌及腱索不完全穿孔(这可以是正常发育过程中的一种变异)
      大部分点状强回声会随着孕周增加而缩小,回声强度也逐渐减弱,到足月妊娠时几乎完全消失
    EIF不是胎儿心脏畸形;
      但有EIF的胎儿染色体异常的概率比没有的要高5-10倍左右;
      所以,EIF不是胎儿心脏病的表现,而是胎儿染色体异常的一种潜在体现,也称为超声软指标。
    EIF与胎儿单倍体异常的关系
    1、左心室单发点状强回声<5mm:一般是钙化现象,胎儿染色体异常机会少;
    2、右心室、双心室或多发的强回声、伴有其它高危因素,如高龄、伴其他超声异常:胎儿染色体异常风险增高


    2楼2019-11-04 18:10
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       在随着技术的发展超声诊断也在进步,超声检查设备越来越好的背景下胎儿结构的研究越发深入,目前常常在超声影像下看到胎儿心室内有一颗颗的亮点称之为胎儿心室点状强回声。
        点状强回声和胎儿心脏病没有关系,很多研究表明这是胎儿染色体异常的一种潜在体现,也被称为超声软指标(不是器质的异常,仅仅是染色体异常的一种体现,做b超出现的NT增宽、肾盂分离、侧脑室增宽、肠道强回声、四肢长骨短、鼻骨短小等也属于此类)
        不过这也仅仅是一种潜在的表现,不能当成一个标准来做依据,它的出现也是在差不多五百个点状强回声可能里面有问题的有一个。也就是说其余的都会过多担心了。
        当然这种概率谁遇到都是百分之百,所以在遇到这类迹象时,不是复查就能过去的。因为这个软指标,研究证明其可能是胎儿染色体异常的一种表现。既然心室点状强回声代表有染色体异常的可能性,那么,只要有过心室点状强回声,染色体异常的可能性就一直存在,而不会因为复查时强回声消失而使染色体异常的可能性消失。
        如果您做了唐氏筛查,那基本不用担心,但是可悲的唐氏筛查准确率不高。现在其实可以进行无创DNA检测。无创显示正常,那么这个状况就不用担心了。
        孕妈很关心有没有比无创DNA检测更好的?
        答:有,是今年由【卓瑞姆公司刚研发出来的胎儿全染色体基因检测】,它有以下特点:
      (1)随着高龄、高危产妇越来越多,二胎政策的放开,无创DNA仅检测3对染色体,远远不能满足孕妈妈对优生优育的需求。其他20对染色体,看似发生率较低,在产检中漏检,而一旦发生,则对患儿、父母、家庭、社会都会带来不可弥补的伤痛。
      (2)检测胎儿23对染色体,包含21三体、18三体、13三体综合征,和20对染色体整倍体异常,及7种染色体微缺失,微扩增综合征即nipt-plus.
      (3)孕妇可在当地各大医院检测即可。


      3楼2019-11-04 18:11
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