【肿瘤早筛界的优等生】循环肿瘤DNA（ctDNA）早筛-治疗-预后
当我们感觉身体有异常，去医院检查的时候，医生首先会让我们去照片子，咳嗽去照照X光，肚子疼去拍个CT等等，这些检查也很厉害，如果器官上有个肿瘤，在片子上都能看得到的。
可是，你知道吗？肿瘤也是从小变大的，在很小的分子癌变阶段，他们一点点的变坏，刚开始变坏的时候势力很小，很容易被免疫系统发现和消灭，后来慢慢变强，形成癌细胞。但是这个阶段，拍片子是发现不了的。在这个阶段，其实肿瘤细胞已经开始释放DNA入血了。也就是说，发现血液里的肿瘤DNA，可以在肿瘤长成一个小小的瘤体之前5年，就发现它了。 如果我们可以提前进行ctDNA（循环肿瘤DNA）防癌筛查，就可以提前3-5年发现，这时候可以把它消灭在萌芽状态，让它根本来不及长成肿瘤来祸害我们的身体。
哪些人应该进行防癌体检筛查呢？
30～60岁的人，每年应做一次防癌体检，有肿瘤家族史、经常接触致癌物(包括工作环境接触或不良生活方式导致)或生活于某种癌症高发地区的特定高危人群则应每年做1～2次。防癌检查主张要有针对性，男性要特别注意肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、大肠癌和胰腺癌的征兆，女性则要注意检查乳腺癌、宫颈癌和卵巢癌。
什么是ctDNA?
循环肿瘤基因（循环肿瘤DNA），即ctDNA（circulating tumor DNA），是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，是一种特征性的肿瘤生物标记。通过ctDNA检测，能够检出血液中的肿瘤踪迹。
循环肿瘤DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。它是一种具备广泛应用前景、高敏感性、高特异性的肿瘤标志物，且适用于多种肿瘤。
与蛋白类标记物相比，ctDNA 检测很少出现假阳性，因为 ctDNA来自肿瘤细胞基因组突变。另外，ctDNA 半衰期短，能准确反映肿瘤当前情况。
研究历程:
早在1947年，比DNA双螺旋结构发现还早6年的时候，就发现血浆中存在游离的核酸分子；1977年，Leon等人发现，肿瘤患者的血浆游离DNA
水平要明显高于健康人群。之后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。发现癌症患者的循环 DNA，17 年后人们发现这种携带了突变信息的循环DNA是肿瘤的标志。人们逐渐明白，cfDNA中携带肿瘤特有突变的那一小部分DNA，确确实实是由肿瘤细胞释放出来的，ctDNA的研究与肿瘤关联起来。
2007 年，美国约翰霍普金斯大学 Bert Vogelstein 和 Kenneth Kinzler 对 18 名肠癌患者的 ctDNA 进行了跟踪。研究显示，术后仍检测到 ctDNA 的患者，基本上都出现了复发，而术后未检测到 ctDNA 的患者，肠癌无复发。
临床意义：
ctDNA就像是肿瘤细胞留在血液中的指纹，让我们有可能仅仅凭借一管血，就可以追查癌症的真凶，分析它的各项特征，从而为消灭这个凶手提供不可或缺的信息。在几乎所有种类的癌症中，都检测到了ctDNA所带有的标志性突变，并且肿瘤越晚期，病情越严重，肿瘤的恶性程度越高， ctDNA特有突变的频率就越高。
一项针对15种癌症进行的ctDNA测序研究显示，分别有47%，55%，69%，82%的I-IV期癌症病人中能检测到高于一定频率的ctDNA突变；而另一项使用更高灵敏度测序技术的研究则表示，对于II期以上的病人，均能100%检测到突变。ctDNA来自肿瘤细胞的体细胞突变，不同于遗传突变的是其存在于体内每个细胞。因此，ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物，并且还可以被定性、定量和追踪。
ctDNA作为一种新的肿瘤标志物，在肿瘤的诊断、治疗及预后监测等方面发挥重要的作用，尤其是对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。采用自主研发的ESRiT（Error-suppressed Random-index Technology）技术检测肿瘤患者血液中ctDNA变异信息，测序覆盖深度可达到10000X，为患者提供精确的个性化用药方案，可实现复发、耐药的监测，实现肿瘤的精准医疗。
因此，香港ctDNA(循环肿瘤DNA)无疑是防癌筛查体检的一种首选方式。特别是针对已确诊患癌的患者对治疗以及预后治疗的效果及是否存在复发可能都能起到很好的监控作用。
当我们感觉身体有异常，去医院检查的时候，医生首先会让我们去照片子，咳嗽去照照X光，肚子疼去拍个CT等等，这些检查也很厉害，如果器官上有个肿瘤，在片子上都能看得到的。
可是，你知道吗？肿瘤也是从小变大的，在很小的分子癌变阶段，他们一点点的变坏，刚开始变坏的时候势力很小，很容易被免疫系统发现和消灭，后来慢慢变强，形成癌细胞。但是这个阶段，拍片子是发现不了的。在这个阶段，其实肿瘤细胞已经开始释放DNA入血了。也就是说，发现血液里的肿瘤DNA，可以在肿瘤长成一个小小的瘤体之前5年，就发现它了。 如果我们可以提前进行ctDNA（循环肿瘤DNA）防癌筛查，就可以提前3-5年发现，这时候可以把它消灭在萌芽状态，让它根本来不及长成肿瘤来祸害我们的身体。
哪些人应该进行防癌体检筛查呢？
30～60岁的人，每年应做一次防癌体检，有肿瘤家族史、经常接触致癌物(包括工作环境接触或不良生活方式导致)或生活于某种癌症高发地区的特定高危人群则应每年做1～2次。防癌检查主张要有针对性，男性要特别注意肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、大肠癌和胰腺癌的征兆，女性则要注意检查乳腺癌、宫颈癌和卵巢癌。
什么是ctDNA?
循环肿瘤基因（循环肿瘤DNA），即ctDNA（circulating tumor DNA），是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，是一种特征性的肿瘤生物标记。通过ctDNA检测，能够检出血液中的肿瘤踪迹。
循环肿瘤DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。它是一种具备广泛应用前景、高敏感性、高特异性的肿瘤标志物，且适用于多种肿瘤。
与蛋白类标记物相比，ctDNA 检测很少出现假阳性，因为 ctDNA来自肿瘤细胞基因组突变。另外，ctDNA 半衰期短，能准确反映肿瘤当前情况。
研究历程:
早在1947年，比DNA双螺旋结构发现还早6年的时候，就发现血浆中存在游离的核酸分子；1977年，Leon等人发现，肿瘤患者的血浆游离DNA
水平要明显高于健康人群。之后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。发现癌症患者的循环 DNA，17 年后人们发现这种携带了突变信息的循环DNA是肿瘤的标志。人们逐渐明白，cfDNA中携带肿瘤特有突变的那一小部分DNA，确确实实是由肿瘤细胞释放出来的，ctDNA的研究与肿瘤关联起来。
2007 年，美国约翰霍普金斯大学 Bert Vogelstein 和 Kenneth Kinzler 对 18 名肠癌患者的 ctDNA 进行了跟踪。研究显示，术后仍检测到 ctDNA 的患者，基本上都出现了复发，而术后未检测到 ctDNA 的患者，肠癌无复发。
临床意义：
ctDNA就像是肿瘤细胞留在血液中的指纹，让我们有可能仅仅凭借一管血，就可以追查癌症的真凶，分析它的各项特征，从而为消灭这个凶手提供不可或缺的信息。在几乎所有种类的癌症中，都检测到了ctDNA所带有的标志性突变，并且肿瘤越晚期，病情越严重，肿瘤的恶性程度越高， ctDNA特有突变的频率就越高。
一项针对15种癌症进行的ctDNA测序研究显示，分别有47%，55%，69%，82%的I-IV期癌症病人中能检测到高于一定频率的ctDNA突变；而另一项使用更高灵敏度测序技术的研究则表示，对于II期以上的病人，均能100%检测到突变。ctDNA来自肿瘤细胞的体细胞突变，不同于遗传突变的是其存在于体内每个细胞。因此，ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物，并且还可以被定性、定量和追踪。
ctDNA作为一种新的肿瘤标志物，在肿瘤的诊断、治疗及预后监测等方面发挥重要的作用，尤其是对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。采用自主研发的ESRiT（Error-suppressed Random-index Technology）技术检测肿瘤患者血液中ctDNA变异信息，测序覆盖深度可达到10000X，为患者提供精确的个性化用药方案，可实现复发、耐药的监测，实现肿瘤的精准医疗。
因此，香港ctDNA(循环肿瘤DNA)无疑是防癌筛查体检的一种首选方式。特别是针对已确诊患癌的患者对治疗以及预后治疗的效果及是否存在复发可能都能起到很好的监控作用。
