染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
1
- 脱染的成功率 -
如果成功率是指脱染的准确度，答案是：
只要按照医生的要求提供所需的血液样本，即亲代的遗传学特征，那脱染的准确度接近100%。
接近100%的意思是：
医学上没有100%的事，任何事都没有100%；脱染的检测标的是胚胎的外胚滋养层。理论上说，外胚滋养层和内细胞团的染色体天然存在约2%的机率不一致，但这个不一致是否会发生一模一样的易位，或其他染色体异常，从而干扰脱染的结果呢？没人能预知。因此，妊娠后的羊穿（CMA+核型）还是很有必要的。
图 | Pixabay
如果这个成功率是指婴儿活产率，没有答案。
PGT技术是一种遗传学检测技术，用来避免因胚胎染色体异常而导致的妊娠失败。不能保证婴儿一定可以活产。
在PGT技术方面，国内技术和国外有差距吗？
没有。
PGT技术是靠仪器实现的，非人为，能实现的技术都是一样，没有任何差别。
2
- 羊穿-
易位携带者及家庭通过PGT（包括脱染）妊娠后是否需要羊穿？
强烈建议你一定要羊穿，羊穿后要做CMA和核型。前者查染色体非整倍体和CNVs，后者查易位。
移植一个携带易位的胚胎有风险吗？
染色体易位绝大多数不会给携带者造成健康方面的影响。所以，孩子也是正常的，不会因易位而导致健康问题，更不会因易位而智力低下、发育迟缓等。最根本的原因是，遗传物质没有增减。
所以，当你或另一半是易位携带者，给你的一些建议：
1、如果有经济能力，可以承担多次促排取卵和脱染的费用，身体条件允许的情况下，可以尽可能选择不易位的胚胎移植，但同时也不放弃易位胚胎。
图 | Pixabay
2、如果没有经济能力，身体条件也不允许继续促排的情况下，在没有获得染色体正常的胚胎时，可以移植相同易位的胚胎。
3、坚信20年后PGT的医疗成本会降低，PGT会更好更普及。因此，易位对孩子在未来的生育影响是有限的，肯定比现在的处境要好。
4、给孩子留一笔钱，作为Ta在未来的生育基金。
3
- 易位只会影响染色体易位的染色体 -
曾经有一位客户，没有做过核型检查，去国外了做三代试管，拿着PGT报告给我看，报告上列着一长串出现非整或CNV的胚胎，无法移植，问我该怎么办。
报告中有一个现象，就是某1-2条染色体出现非整或CNV的比例特别高，随后，他们会在我的建议下去查核型，结果发现了易位。这就是“为什么会出现如此高的非整比例”的答案。
这说明了一个情况，当易位发生影响时，只会影响染色体本身。换句话说，当1和3号染色体易位时，只会波及到胎儿（胚胎）的1或及3号染色体，使之发生非整和CNV，但并不会影响到其他染色体上。包括倒位在内的其他结构异常也是如此。
无论是NGS，还是“脱染”，这些技术只负责“找出哪些是染色体异常的胚胎”，而不能改变“胚胎的染色体异常”。如果你遇到PGT后无胚胎可移植的情况，这不完全是医学问题，而是有很多运气的成分在里面。
染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
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- 脱染的成功率 -
如果成功率是指脱染的准确度，答案是：
只要按照医生的要求提供所需的血液样本，即亲代的遗传学特征，那脱染的准确度接近100%。
接近100%的意思是：
医学上没有100%的事，任何事都没有100%；脱染的检测标的是胚胎的外胚滋养层。理论上说，外胚滋养层和内细胞团的染色体天然存在约2%的机率不一致，但这个不一致是否会发生一模一样的易位，或其他染色体异常，从而干扰脱染的结果呢？没人能预知。因此，妊娠后的羊穿（CMA+核型）还是很有必要的。
图 | Pixabay
如果这个成功率是指婴儿活产率，没有答案。
PGT技术是一种遗传学检测技术，用来避免因胚胎染色体异常而导致的妊娠失败。不能保证婴儿一定可以活产。
在PGT技术方面，国内技术和国外有差距吗？
没有。
PGT技术是靠仪器实现的，非人为，能实现的技术都是一样，没有任何差别。
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- 羊穿-
易位携带者及家庭通过PGT（包括脱染）妊娠后是否需要羊穿？
强烈建议你一定要羊穿，羊穿后要做CMA和核型。前者查染色体非整倍体和CNVs，后者查易位。
移植一个携带易位的胚胎有风险吗？
染色体易位绝大多数不会给携带者造成健康方面的影响。所以，孩子也是正常的，不会因易位而导致健康问题，更不会因易位而智力低下、发育迟缓等。最根本的原因是，遗传物质没有增减。
所以，当你或另一半是易位携带者，给你的一些建议：
1、如果有经济能力，可以承担多次促排取卵和脱染的费用，身体条件允许的情况下，可以尽可能选择不易位的胚胎移植，但同时也不放弃易位胚胎。
图 | Pixabay
2、如果没有经济能力，身体条件也不允许继续促排的情况下，在没有获得染色体正常的胚胎时，可以移植相同易位的胚胎。
3、坚信20年后PGT的医疗成本会降低，PGT会更好更普及。因此，易位对孩子在未来的生育影响是有限的，肯定比现在的处境要好。
4、给孩子留一笔钱，作为Ta在未来的生育基金。
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- 易位只会影响染色体易位的染色体 -
曾经有一位客户，没有做过核型检查，去国外了做三代试管，拿着PGT报告给我看，报告上列着一长串出现非整或CNV的胚胎，无法移植，问我该怎么办。
报告中有一个现象，就是某1-2条染色体出现非整或CNV的比例特别高，随后，他们会在我的建议下去查核型，结果发现了易位。这就是“为什么会出现如此高的非整比例”的答案。
这说明了一个情况，当易位发生影响时，只会影响染色体本身。换句话说，当1和3号染色体易位时，只会波及到胎儿（胚胎）的1或及3号染色体，使之发生非整和CNV，但并不会影响到其他染色体上。包括倒位在内的其他结构异常也是如此。
无论是NGS，还是“脱染”，这些技术只负责“找出哪些是染色体异常的胚胎”，而不能改变“胚胎的染色体异常”。如果你遇到PGT后无胚胎可移植的情况，这不完全是医学问题，而是有很多运气的成分在里面。
