三、诊断
（一）临床表现
RMS 可发生于全身任何部位，临床表现取决于肿瘤的原发部位。RMS 最好发的部位为头颈部（占 40%），泌尿生殖道（占 25%），以及四肢（占 20%）。头颈部的 RMS 可分为三个区域，分别为脑膜旁，眼眶及非眼眶、非脑膜旁区域。RMS诊断时约 25%发生远处转移，其中肺是最常见的转移部位，约占 40%～45%；其次是骨髓转移，约占 20%～30%，骨转移占 10%。（注：脑膜旁区域是指原发部位在中耳-乳突、鼻腔、鼻窦、鼻咽、颞下窝、翼腭、咽旁区等区域，以及其他距离颅骨 1.5 厘米以内病灶。）
头颈部：脑膜旁区 RMS 占头颈部 RMS 的 50%，早期不易发现，而且很难完全切除。可表现为鼻腔或者外耳道出现脓血性分泌物，耳道或鼻腔阻塞，或者吞咽困难。症状可能会被误认为是上呼吸道慢性炎症。出现颅神经系统症状或其他神经系统症状，提示颅底或中枢神经系统侵犯，需要立即行影像学检查。脑脊液中肿瘤细胞阳性可能早于影像学发现肿瘤侵犯。眼眶 RMS 占头颈部 RMS 的 25%，预后相对良好，此部位的肿瘤早期容易出现症状，如眼球突出、伴眼球固定、一侧眼睑增厚、眶周出血或斜视等。其他的头颈部 RMS 可位于颈部软组织、颅顶腱膜、口腔、唾液腺、喉、咽部、腮腺及面颊等部位。
泌尿生殖道：最常见于膀胱和前列腺，约占 30%50%。膀胱肿瘤倾向于向腔内生长，多在膀胱三角区内或附近，偏向于局限，以血尿、尿路梗阻并尿中偶有黏液血性成分为主要表现。前列腺肿瘤常出现巨大骨盆内肿物，常早期转移至肺部。肿瘤也可发生于睾丸旁或女性生殖道。
四肢和躯干：肢体局部肿胀是肉瘤的特征，可也出现红肿及触痛表现。肿瘤相对较大，根据相应的原发部位，也可累及临近胸腰段脊柱，但局部淋巴结蔓延少见。
胸腔内和腹膜后骨盆区域：胸腔内和腹膜后骨盆区域位置深，诊断前可能肿瘤已经很大，常包绕大血管，不能完全切除。
其他部位：会阴-肛周区域，可类似脓肿或息肉；胆道肿瘤少见，可有梗阻性黄疸表现，常有肝内转移、腹膜后转移及肺转移。