这项研究分析了日本真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者非驱动突变分布及其对预后的影响，结果表明，尽管高风险突变发生频率较低（最多10%），但却与真性红细胞增多症和原发性血小板增多症的白血病/纤维化转化等不良预后事件相关，强调了非驱动突变检测的重要性。对于有高风险突变，尤其是ASXL1突变的真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者，应密切随访。
真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）是费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（Ph-MPNs）。PV以红细胞增多伴全髓增生为特征，ET以血小板增多伴骨髓巨核细胞增生为特征。二者的驱动突变并不完全相同，PV中JAK2V617F和JAK2第12外显子突变，ET中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR第9外显子移码突变。约90%Ph-MPN以互斥方式携带其中一种突变，因此这些突变用作Ph-MPN的诊断标记物。
Ph-MPNs中的原发性骨髓纤维化（PMF）可经常检测到非驱动突变（表观遗传修饰和剪接因子），其中部分非驱动突变被定义为高风险（HMR）突变（ASXL1、EZH2、SRSF2、U2AF1和IDH2），与PMF预后不良密切相关。PV和ET常见不良预后因素包括老年、白细胞增多和血栓史，最近有研究表明一些非驱动突变与PV和ET的血栓并发症、白血病和骨髓纤维化转化以及更差生存相关，据此预后评分系统MIPSS-PV拟纳入SRSF2，MIPSS-ET拟纳入SRSF1、SF3B1、U2AF1和TP53，用于PV和ET风险分层。
真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）是费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（Ph-MPNs）。PV以红细胞增多伴全髓增生为特征，ET以血小板增多伴骨髓巨核细胞增生为特征。二者的驱动突变并不完全相同，PV中JAK2V617F和JAK2第12外显子突变，ET中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR第9外显子移码突变。约90%Ph-MPN以互斥方式携带其中一种突变，因此这些突变用作Ph-MPN的诊断标记物。
Ph-MPNs中的原发性骨髓纤维化（PMF）可经常检测到非驱动突变（表观遗传修饰和剪接因子），其中部分非驱动突变被定义为高风险（HMR）突变（ASXL1、EZH2、SRSF2、U2AF1和IDH2），与PMF预后不良密切相关。PV和ET常见不良预后因素包括老年、白细胞增多和血栓史，最近有研究表明一些非驱动突变与PV和ET的血栓并发症、白血病和骨髓纤维化转化以及更差生存相关，据此预后评分系统MIPSS-PV拟纳入SRSF2，MIPSS-ET拟纳入SRSF1、SF3B1、U2AF1和TP53，用于PV和ET风险分层。
