特指肌肉或者是肌纤维膜主要是肌纤维蛋白的改变有时是肌纤维里面，骨架蛋白出现的改变导致其死亡，不能维持正常的生理功能，逐渐死亡，就是引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。

通常肌营养不良，分为很多种类型，最常见的叫做进行性肌营养不良症，特致基因突变导致的一种最常见致死致残性疾病通常是男孩发病在3到4岁岁到五岁发病在十多岁就会产生运动功能瘫痪。

1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。

多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。

骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。

冶疗原则为短期使用低量之镇静安眠药或其他可助眠之药物如抗忧郁剂和行为冶疗（如肌肉放松法等）。短期性失眠如果处理不适当也会导至慢性失眠。

病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。

晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。