肌营养不良是罕见病、疑难病，对于肌营养不良的治疗和研究一直在推进，其中对假肥大型肌营养不良的研究最为深入。目前已经可以确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。目前基因治疗尚未实现，现在对肌营养不良的的治疗目标还是围绕延缓疾病发展和保护孩子的行动能力展开，越早干预治疗效果越好，让孩子能在“特效药”问世前能保持相对良好的身体状态。
