肌病、乳酸中毒和铁粒幼细胞贫血
该病是罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响骨骼肌肉组织和骨髓，常由YARS2（线粒体氨基酰tRNA合酶）或PUS1 tRNA假尿苷化酶缺陷所致[12]，这两种酶均参与线粒体翻译。

Alpers综合征
Alpers 综合征定义为进行性神经变性、难治性癫痫和肝功能障碍。通常由核基因POLG突变所致，后者编码DNA聚合酶γ（polγ）的催化亚基，为mtDNA正确复制所必需[13]。Polγ功能障碍导致mtDNA进行性耗竭，随之线粒体功能发生障碍。丙戊酸对线粒体有毒性作用，诊断为该病的患者应该避免使用。

线粒体隐性共济失调综合征
线粒体隐性共济失调综合征是共济失调神经病谱系疾病的一种，由POLG突变所致，该病的特点是共济失调和周围神经病，一定程度上与伴癫痫发作的脑病有关。