近日，全球首个针对SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS，俗称“渐冻症”)治疗药物——托夫生注射液(Tofersen)在国内获批上市，这一消息无疑为渐冻症患者及其家庭带来了希望。

然而，现实却是残酷的，这款新药仅适用于不到10%的渐冻症患者，包括像京东集团原副总裁蔡磊这样的绝大多数患者仍无法从中受益。

　　渐冻症是一种罕见、进行性、致命的神经退行性疾病，它导致大脑和脊髓中负责控制随意性肌肉运动的运动神经元丢失。

患者会逐渐失去独立性，最终失去活动、说话、进食和呼吸的能力。

症状发作后，ALS患者的平均预期寿命为3至5年。目前，全球有超过4万名渐冻症患者，其中携带SOD1基因突变的患者超过1200例。

　　托夫生注射液是全球首个针对SOD1-ALS的对因治疗药物，它通过与SOD1 mRNA结合引起SOD1 mRNA降解，从而减少SOD1蛋白合成。

这一创新疗法为携带SOD1基因突变的渐冻症患者提供了新的治疗选择。然而，对于像蔡磊这样的散发型渐冻症患者来说，这款新药并不能带来实质性的帮助。

　　蔡磊的故事充满了坚韧与希望。在被诊断为渐冻症后，他没有选择消极面对，而是果断决定利用自己有限的时间和财富，与死亡展开一场搏斗。

他创立了生物科技企业，专注于渐冻症的治疗研究，并积极推动相关政策的制定，为渐冻症患者争取更多的权利。

尽管身体状况每况愈下，他依然坚持每天工作十几个小时，为战胜病魔而努力。然而，新药托夫生的上市却让他再次面临现实的残酷。

　　托夫生注射液的上市无疑是一个重要的医学进步，它为渐冻症治疗领域带来了新的曙光。

然而，这款新药也暴露出了当前渐冻症治疗的困境和挑战。一方面，渐冻症的病因极难确认，临床对症下药难度较大

另一方面，已经上市的相关药物疗效有限，且价格昂贵。对于绝大多数渐冻症患者来说，他们仍然缺乏有效的治疗手段。

　　面对这一困境，蔡磊及其团队并没有放弃希望。他们正在与多家科研机构、制药企业及医疗机构合作，共同构建起渐冻症药物研发的联合实验室网络，旨在加速新药研发进程。