我是一个80后二胎妈妈今年哥哥6岁，弟弟3岁。我们生活在东北的一个二线城市里。两个孩子聪明、乖巧、懂事。我们的小家幸福美满。曾经一度感恩上天赐予我的一切，很是知足。但这种安逸宁静的生活，在今年8月被彻底打破。原本以为弟弟马上就要去幼儿园，老母亲就可以解放了。结果被入园体检的化验单拦住了，转氨酶高出正常值很多倍。体检的大夫说：“赶紧带孩子去做进一步检查吧。”此刻的我并没有多么紧张，猜想是不是吃消炎药导致的。第二天我们去了当地最权威的医院，说明了情况后，医生让检验铜蓝蛋白。结果出来后（很低），医生说怀疑是“肝豆核变性”需要住院做进一步排查。一说住院我就慌了，什么病还得住院排查？此前完全没有听说过这种病。在住院的两天里，我们做了眼部的KF环检查（正常），腹部彩超（正常），24小时尿铜检测（超标），脑部核磁（正常），在医生的建议下也做了基因的检测。在此期间也初步的了解到这一种罕见病，是基因决定的，由于体内铜代谢障碍，导致过量铜沉积在体内，损害了肝脏。目前仅铜蓝蛋白和尿铜这两项就可以基本确诊了。作为一个母亲是无法接受这一事实的，在外人面前故作镇定，其实内心早已恐慌无措。回家后孩子爸爸开始在网络上查询各种关于病情的常识，而此时的我完全不想面对这一切，甚至不想听任何关于病情的事，我知道自己在逃避，理智和母爱也时刻在提醒着我，需要尽快调整心情。毕竟孩子得病了，得了一种罕见病。在医生的指导下，服用锌片治疗（抑制铜元素吸收）和双环醇（护肝）。同时低铜饮食，控制铜元素的摄入。医生也安慰我们说你们发现的早，并没有造成不可逆的后果，虽然是罕见病但有药可治。但我还是接受不了这么小的孩子需要每天吃药，吃东西还要看含量，计算着吃太累了。另外，家里还有哥哥，一定也要带哥哥进行排查。好在哥哥的相关指标目前都正常。一个月过去了，随着去医院的复查，孩子的指标也有了好转，每天重复性的吃药和“挑食”也形成了习惯。基因检测结果也出来了，我和爸爸都是携带者，弟弟是肝豆患者，哥哥正常人无携带。一直还对基因检测抱有幻想，能有翻盘的希望。现在连最后一丝希望也破灭了。弟弟虽然小，但很懂事。告诉他有些食物不能吃，他都记得。有次在超市，他看见了巧克力，说妈妈你看这是啥？本以为下一秒就张口要，结果孩子却说“这个我不能吃。”就在那一秒我的眼泪控制不住的往下流，觉得是爸爸妈妈的错，没有给予你一个健康的身体。就在那一刻，我突然觉醒了，既然得病，咱们就治，找最好的医生、最好的方法，又不是绝症。时刻提醒自己，我必须要面对。后来我在小红书上搜关于肝豆的内容，有知识的普及，也有宝妈们自己经历的分享。发现他们都在一个肝豆病患者的QQ群里(444197355)。和孩子爸爸商量要不要进群，爸爸的建议是担心我每天看到探讨病情的消息会影响心情，如果有问题可以找医生解决，不必非要进群。此后我在百度以及其它平台中，都看到了很多人在这个群里学习交流，找到了肝豆病最佳治疗方案。于是我决定要进群看一看。群里是来自全国各地的肝豆宝宝，初来乍到，我并不认识群里的任何人，也插不上话。群有群规，进群先学习。于是我打开了群文件，里面整理了关于肝豆病的一切知识，帮助我对病情有了重新的认知和理解。极大的缓解了我内心的焦虑。如何用药，怎么服用，怎样监测身体指标写的非常详细。真心的感恩能有缘加入到这个群体，非常敬佩群主及各位管理员对病情的分析和整理。甚至用你们的智慧总结了一套非常可行的用药方案。一时的不幸因遇到了你们而变的幸运。让我看到了治病的希望。通过一段时间沉淀群文件的内容，让我有了以下对该病认知上的转变：1.按时吃药，定期复查。生活上和正常人无差别。2.不必过渡的忌口，在保证孩子营养的前提下，规避含铜量高的食物，定期复查，铜高排铜。3.肝豆患者不需要吃护肝药，吃了反而隐藏病情，无法准确判断体内的铜含量。3.未涉及这病领域的医生，并不能对患者提供更多的建议。毕竟是罕见病，接触的案例还是少数。在群里却可以学习到最科学有效的治病方法。4.治病的路上并不孤单，能和群友们一起前行，互帮互助。在我写这个分享贴的时候，还是会触碰泪点。回头看这件事，初步诊断时，医生的方向是对的，没有耽误病情。发现的早，及时开始治疗，不影响往后的生活。最幸运的是找到了群组织。从前我是怕面对，逃避看群消息。而现在却是得空就爬楼，看群文件来缓解焦虑。感谢有这样一群人的存在，遇见你们让我变得坚强。敬佩为了孩子愿意钻研学习的框妈，是我学习的榜样。感谢各位管理员们的付出。你们无私的爱，温暖着这个世界。给了我勇气和孩子一起战“豆” 感恩遇见
2024年11月19日吉林杰妈