疾病中期：面肩肱型肌营养不良患者面部、肩部和上臂的肌肉无力和萎缩症状加重。脸上的肌肉萎缩导致他们的表情表现出僵硬，甚至是闭眼睛困难、鼓腮漏气等，患者在肌肉萎缩后会导致他们的手臂无法自主活动，甚至是拿东西，抬高等动作。随着疾病向下发展后影响了下肢就会导致走路不稳，容易疲劳等问题。
疾病晚期：面肩肱型肌营养不良患者病情严重恶化，面部、肩部、上臂以及胸腹部和下肢的肌肉都出现严重的萎缩。患者面部等于完全失去了表现，眼睑下垂，闭眼睛的问题就会越发明显，而且上肢肌肉萎缩后手臂就只能固定在一个位置上，几乎是丧失了基本的活动能力，再加上胸腹部肌肉萎缩后会直接导致他们的呼吸功能受影响，发生呼吸浅，气短，甚至有可能还会有呼吸困难的情况。下肢一旦萎缩严重就只能完全依靠轮椅代步出行。