临床表现
症状特点：多隐匿起病，呈慢性进行性加重。常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群。患者也可出现下肢无力、行走不稳、易摔倒等症状。随着病情进展，可出现延髓麻痹，表现为吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等。部分患者还可伴有锥体束征，如肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等。

症状分布：需在两个或以上不同解剖区域出现上、下运动神经元受累的症状和体征。这些区域通常包括球部（延髓支配的肌肉）、颈、胸、腰骶神经支配区。例如，患者既有手部小肌肉萎缩、无力等下运动神经元受累表现，又有肢体腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受累表现，且症状涉及不同肢体或不同节段。

电生理检查
肌电图：是诊断运动神经元疾病的重要手段，可发现广泛的神经源性损害。表现为纤颤电位、正锐波、束颤电位等自发电位增多，运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多，大力收缩时运动单位募集减少等。
神经传导速度：一般正常，可排除周围神经病变。
影像学检查
磁共振成像（MRI）：主要用于排除其他可能导致类似症状的疾病，如脊髓压迫、脑血管病等。部分患者可出现脊髓变细，尤其是颈膨大和腰膨大处。

实验室检查
血液检查：包括血常规、生化、免疫学等检查，主要用于排除其他系统疾病，如自身免疫性疾病、代谢性疾病等。
脑脊液检查：一般无明显异常，少数患者可有蛋白轻度增高。